Depistarea precoce, screeningul și diagnosticul

Lanțul depistare, evaluare, diagnoză, orientare

Asistența copilului cu cerințe speciale trece prin aceleași etape, oricum s-ar numi structurile care le realizează: întâi copilul este depistat, apoi evaluat sau expertizat, apoi diagnosticat, apoi orientat școlar și profesional, iar la sfârșit adaptat și integrat social. Depistarea este prima verigă: identificarea copiilor care se abat de la traseul obișnuit al dezvoltării și care au nevoie de evaluare. Nimeni nu poate fi evaluat înainte de a fi identificat, iar în comunitate, pe lângă familie, copilul poate fi depistat și îndrumat spre serviciile specializate de educatoare, de profesori, de consilierii școlari, de psihologi, de medicii de familie și de specialitate, de asistenții medicali, de asistenții sociali, de lucrătorii comunitari și de oricine lucrează în serviciile pentru copil și familie. Screeningul este depistarea organizată: aplicarea unor probe scurte, simple și cu cost mic unei populații întregi de copii (nou-născuți, copii de o anumită vârstă, preșcolari la intrarea în grădiniță), ca să fie identificați cei cu risc, care sunt apoi trimiși la evaluare completă. Screeningul nu pune diagnostic; el spune cine trebuie evaluat. Diagnoza stabilește tipul și gradul tulburării, prin evaluarea complexă, iar orientarea decide forma de educație și serviciile.

De ce depistarea trebuie să fie timpurie

Un copil a cărui deficiență este identificată devreme, diagnosticată corect și tratată printr-un program de intervenție timpurie ajunge la o recuperare mult mai bună și la o dizabilitate mult mai ușoară. Motivele sunt mai multe:

• la vârstele mici, sistemul nervos este plastic, iar compensarea, proces al dezvoltării, poate fi declanșată și orientată prin activitate; un plan de intervenție început în prima copilărie, când copilul primește cel mai ușor influențele din afară, dă cele mai mari șanse de recuperare;
• perioadele sensibile ale dezvoltării nu se întorc: un copil care își pierde auzul în cea mai mare parte în primii ani și nu este protezat devreme ajunge inevitabil și mut, iar decalajul față de auzitori rămâne; tulburarea de pronunție netratată la vârsta preșcolară se fixează și trece în scris și în citit;
• consecințele secundare, eșecul școlar, sentimentul de inferioritate, negativismul, izolarea, se instalează în primii ani de școală și se corectează cu atât mai greu cu cât durează mai mult;
• cine evaluează și intervine înainte de debutul școlar are nevoie mai târziu de mai puține intervenții complicate și costisitoare (principiul evaluării preventive);
• familia primește devreme informația și sprijinul de care are nevoie, în loc să treacă ani de incertitudine.

De aceea intervenția timpurie este o prioritate a educației speciale, iar copiii de la naștere la trei ani cer o atenție deosebită la evaluare: la această vârstă, severitatea dizabilității se apreciază și după implicarea și condițiile asigurate de familie, iar decizia de încadrare se ia cu prudență. În concluziile actului de diagnostic la copiii mici este de preferat subestimarea gravității, nu exagerarea ei: se pornește de la premisa că pe lângă insuficiențe copilul are capacități compensatorii, decât să fie ignorate și intervenția să pornească de pe o poziție defavorabilă lui.

Semnele de alarmă în primii ani

Depistarea se bazează pe cunoașterea stadiilor de dezvoltare neuromotorie, psihomotorie și a limbajului, față de care se citesc întârzierile, abaterile și dizarmoniile. Reperele vin din scalele de dezvoltare (Gesell, Brunet-Lézine, Bayley, Portage): la un an copilul se târăște, folosește pensa digitală, stă în picioare cu sprijin și face câțiva pași; la doi ani merge singur, trasează linii, face un turn din trei cuburi; la trei ani sare pe loc, înșiră mărgele, apucă creionul între degete; la patru ani taie cu foarfecele, pedalează, urcă scările alternând picioarele; la cinci ani stă într-un picior, decupează pe linie curbă, scrie litere de tipar. La un copil sub un an cu retard în dezvoltare, datele importante sunt istoricul sarcinii și al nașterii, convulsiile, comportamentul anormal, fluctuațiile simptomelor, perimetrul cranian, mișcările anormale ale ochilor, hipotonia sau dismorfia feței, tonusul membrelor și antecedentele familiale; semnele neurologice asimetrice arată de obicei o suferință perinatală, iar cele simetrice, fără istoric perinatal, o etiologie endogenă. Retardul în dezvoltare se deosebește de retardul secundar deficiențelor motorii sau senzoriale.

Screeningul și diagnosticul pe tipuri de tulburări

Tulburările intelectuale. Deficiența mintală se depistează și se diagnostichează pe patru coordonate: copilul este examinat medical și psihologic, i se stabilește nivelul intelectual și i se caută componentele neuropsihice și socioeducaționale pe care se poate baza recuperarea. Procesul de diagnostic parcurge analiza semnelor, sinteza lor într-un sindrom (diagnosticul pozitiv), compararea cu datele nosologice (diagnosticul diferențial) și identificarea cauzelor (diagnosticul etiologic). Unele forme se depistează prenatal sau la naștere: screeningul prenatal al sindromului Down (nivelul alfa-fetoproteinei, al gonadotropinei corionice și al estriolului în sângele mamei, între săptămânile paisprezece și șaisprezece, împreună cu vârsta mamei), ecografia și, la suspiciune, amniocenteza, iar screeningul neonatal biochimic depistează bolile metabolice ca fenilcetonuria, la care dieta previne deficiența. Diagnosticul diferențial al deficienței de intelect se face față de întârzierile determinate de deficiențele senzoriale și de tulburările de limbaj (alalia, afazia, mutismul electiv), față de copiii neinstruiți, față de întârzierea produsă de carențele educative și afective, de mediul defavorizat sau de instituționalizare, față de pseudodeficiența mintală, față de demențele precoce și față de deteriorarea mintală; el folosește criteriul psihometric, criteriul școlar, ritmul de dezvoltare și capacitatea de adaptare. Prognosticul depinde de precocitatea și de calitatea diagnosticului, de validitatea lui, de gradul și de forma deficienței, de condițiile familiei și de potențialul adaptativ al copilului. La copiii cu deficiență de intelect, diagnosticul diferențial nu se poate cere din primii ani de viață, cu excepția formelor cu tablou clinic evident, cum este sindromul Down, dar întârzierile și dizarmoniile se observă cât mai devreme.