Simptomatologia sindroamelor. Profile atipice

Sindrom și profil atipic

Un sindrom este un ansamblu de semne și de simptome care apar împreună și au o cauză comună, de regulă genetică sau lezională, și care alcătuiesc un tablou clinic recognoscibil. În psihopedagogia specială, cunoașterea sindroamelor contează fiindcă același grad de dizabilitate intelectuală se însoțește, de la un sindrom la altul, de puncte tari și de puncte slabe diferite, de riscuri medicale diferite și de comportamente diferite, iar intervenția se construiește pe ele. Fenotipul comportamental (Dykens) este probabilitatea crescută ca persoanele cu un sindrom dat să prezinte anumite trăsături comportamentale și de dezvoltare, în comparație cu persoanele fără sindromul respectiv; în cadrul aceluiași sindrom există variabilitate, de aceea fenotipul descrie o tendință, nu o regulă fără excepții. Puține trăsături au specificitate totală, adică apar numai într-un sindrom (hiperfagia extremă în Prader-Willi, automutilarea extremă în Lesch-Nyhan, „spălarea pe mâini” stereotipă în Rett, „strigătul de pisică” în cri du chat); cele mai multe au specificitate parțială, adică se regăsesc în mai multe sindroame (procesarea simultană mai bună decât cea secvențială la băieții cu X fragil și la copiii cu Prader-Willi, hiperactivitatea la cri du chat și la X fragil).

Un profil atipic al dezvoltării este un profil în care componentele dezvoltării nu evoluează în același ritm și nu au nivelul așteptat pentru vârsta mintală: unele abilități sunt mult sub, altele mult peste nivelul general. Sindroamele au profiluri atipice caracteristice, iar profilul se schimbă cu vârsta: la copiii cu sindrom Williams vocabularul crește cu mult înaintea abilităților vizuo-spațiale, iar adolescenții cu sindrom Down devin mai interiorizați și mai puțin încăpățânați. Cunoașterea profilului dă recomandări de intervenție: accent pe aspectele sociale și verbale la Williams, explicarea detaliată a schimbărilor de rutină la Prader-Willi, sarcini vizuale și simultane la X fragil.

Tabloul clinic și psihopedagogic al deficienței mintale

Oricare ar fi etiologia, deficiența mintală are un tablou general cu elemente specifice, care se regăsesc în grade diferite în toate sindroamele:

• heterocronia (R. Zazzo): decalajul dintre componentele dezvoltării, dintre dezvoltarea somatică și cea psihică, dintre vârsta reală și cea mintală; nu o colecție de viteze disparate, ci un sistem, o structură de ansamblu în care elementele au o semnificație nouă; copilul de 10 ani cu vârstă mintală de 6 nu este același lucru cu un copil de 6 ani, iar decalajul crește cu vârsta;
• heterodezvoltarea (C. Păunescu): unele aspecte ale activității psihice se dezvoltă sub limită, iar altele peste limită, față de copilul cu aceeași vârstă mintală;
• eterogenitatea (A. Piéron): proporția inversă dintre eterogenitatea aptitudinilor și nivelul global mediu, prin relativa independență a unor aptitudini față de inteligență;
• incompetența socială (E. A. Doll): gradul redus de adaptare și de maturitate socială, independența personală și responsabilitatea socială scăzute;
• vâscozitatea genetică (B. Inhelder): gândirea rămâne „neterminată”, nu ajunge la raționamente abstracte fără sprijinul sistemului senzorio-perceptiv; fără modele, materiale și exemple concrete copilul nu înțelege;
• inerția proceselor nervoase și a limbajului: vocabular sărac, fraze stereotipe, vorbire greoaie, dificultăți la operațiile abstracte, la comparații și la generalizări;
• incapacitatea de concentrare a atenției asupra dimensiunilor relevante ale stimulilor și incapacitatea de a organiza eficient elementele unei sarcini fără îndrumare permanentă;
• rigiditatea scoarței cerebrale: menținerea rigidă a ipotezei inițiale chiar când contrazice stimulii, perceperea cu întârziere a schimbărilor;
• fragilitatea personalității și infantilismul comportamental: impulsivitate, agresivitate, credulitate excesivă sau izolare, frică, neîncredere; personalitatea este insuficient diferențiată, fără plasticitate și mobilitate.

Pe grade: la intelectul de limită (IQ 70/75–80/85), trăsătura comună este decompensarea școlară la 11–12 ani, cu răspunsuri inegale și lacunare, cu nevoie de timp și de întrebări ajutătoare, cu disfuncții instrumentale (coordonarea vizual-motrică, structurarea spațiului), cu baraje ale gândirii și cu imaturitate social-afectivă; integrarea școlară este posibilă prin diferențierea curriculumului, iar în viața adultă diferențele față de ceilalți se șterg în bună măsură. La deficiența mintală ușoară (IQ 50/55–70/75, vârstă mintală de 7–9 ani), copilul poate ajunge la autonomie socială fără să își asume total responsabilitatea conduitelor: analiză și sinteză deficitare, câmp perceptiv îngust, constanța percepției formată lent, gândire reproductivă, concretă și practică, cu perseverări, limbaj întârziat (primul cuvânt la 2 ani, propoziția la 3 ani), cu cuvinte parazite și cu dezacorduri. La deficiența mintală moderată și severă, limbajul rămâne rudimentar, autoservirea se învață cu sprijin, iar deficiențele asociate sunt frecvente; la deficiența profundă, persoana este total dependentă, cu deficiențe fizice și senzoriale asociate, cu comunicare prin gesturi și sunete.

Sindroamele cromozomiale

• Sindromul Down (trisomia 21, maladia Langdon Down): dismorfie particulară (ochi oblici cu epicant, față plată, limbă mare, mâini scurte cu pliu palmar unic), hipotonie generalizată, întârziere mintală de regulă moderată, malformații cardiace la aproximativ 40% și digestive la peste 30% dintre copii, otite medii seroase cu hipoacuzie la peste jumătate; profil cognitiv-lingvistic atipic: memoria vizuală de scurtă durată o întrece pe cea verbală, iar abilitățile vizuo-spațiale întrec memoria verbală, limbajul receptiv este mai bun decât cel expresiv, apar deficite de gramatică și de articulare și rezultate mai slabe la sarcinile care țin de hipocamp (memoria de lungă durată) decât la cele prefrontale; sociabilitate, imitație bună, apoi risc de depresie (aproximativ 10%) și de demență la adulți, cu semne neuropatologice de tip Alzheimer spre 35 de ani; comorbidități: ADHD și tulburări din spectrul autist.
• Sindromul Edwards (trisomia 18): distrofie prenatală, hipertonie, degete suprapuse, anomalii oculare și faciale, tulburări neuromotorii, deficiență mintală gravă.
• Sindromul Patau (trisomia 13): microcefalie, malformații ale creierului anterior, despicătură de buză, cu sau fără despicătură de palat, afecțiuni oculare grave, surditate, malformații viscerale, deficit mintal grav.
• Sindromul Lejeune („cri du chat”, deleția brațului scurt al cromozomului 5): dismorfism, întârziere ponderostaturală, țipăt asemănător mieunatului, prin hipoplazie supraglotică, retard intelectual profund, hiperactivitate și autostimulare la aproape toți copiii, automutilare la doi din trei.
• Sindromul Klinefelter (XXY): statură înaltă, pilozitate puțină, mușchi slab dezvoltați, hipogenitalism, deficiență mintală de grade diferite.
• Sindromul Turner (monosomie X): nanism, dismorfie, edeme limfatice ale membrelor în primii ani, malformații cardiace, infantilism genital, retard psihomotor și psihic, adesea cu dificultăți vizuo-spațiale și de învățare la matematică.
• Sindromul X fragil (Martin-Bell), transmis de mama purtătoare fiilor, cu frecvență de 1 la 1 000 până la 1 la 2 000 de băieți: față prelungă, urechi mari, boltă palatină înaltă, strabism, hipotonie, uneori anomalii ale valvei mitrale; retard al vorbirii, retard mintal moderat sau sever la băieți și mai ușor la fete; profil atipic: procesarea simultană superioară celei secvențiale, limbajul expresiv mai bun decât memoria de scurtă durată, hiperactivitate și neatenție aproape la toți, anxietate socială la jumătate, comportamente de tip autist la aproape o treime.
• Sindromul triplu X: performanță intelectuală afectată în două treimi din cazuri, dezvoltare somatică normală.
• Sindromul Prader-Willi (afectarea cromozomului 15 patern): frunte îngustă, ochi migdalați, hipotonie și apatie la sugar, apoi hiperfagie cu obezitate, microsomie, scolioze, hipermetropie, salivație vâscoasă, copilul simte durerea mai puțin, are tulburări de vorbire și procese cognitive afectate; profil atipic: procesarea simultană și memoria de lungă durată mai bune, abilități vizuo-spațiale (de exemplu la puzzle) peste celelalte abilități ale vârstei mintale; hiperfagie și crize de furie la patru din cinci, tendințe compulsive la jumătate până la patru din cinci, care cer explicarea detaliată a schimbărilor de rutină.
• Sindromul Williams (microdeleție pe cromozomul 7): față „de elf”, malformații cardiovasculare, hipercalcemie; profil atipic inversat față de Down: abilități verbale mai dezvoltate decât cele vizuo-spațiale, memorie verbală bună, recunoașterea fizionomiilor superioară vârstei mintale, vocabular receptiv mai bun decât memoria de scurtă durată; hipersociabilitate la șapte din zece, neatenție la nouă din zece, tulburări de somn, anxietate generalizată și fobii la un sfert; copiii evită activitățile artizanale și jocurile vizuo-spațiale, ceea ce adâncește deficitul.
• Sindromul Rett, mai ales la fete: dezvoltare normală în primele luni, apoi regres, cu pierderea folosirii mâinilor și mișcări stereotipe de „spălare a mâinilor” aproape la toate, tulburări ale ritmului somn-veghe la două treimi, comportamente de tip autist la patru din zece, cu perioade în care se agravează și perioade în care rămâne stabil.
• Sindromul Lesch-Nyhan: automutilare extremă, ca trăsătură cu specificitate totală.