Simptomatologia sindroamelor. Profile atipice

Sindrom și profil atipic

Un sindrom este un ansamblu de semne și de simptome care apar împreună și au o cauză comună, de regulă genetică sau lezională, și care alcătuiesc un tablou clinic recognoscibil.

În psihopedagogia specială, cunoașterea sindroamelor contează fiindcă același grad de dizabilitate intelectuală se însoțește, de la un sindrom la altul, de:

• puncte tari și puncte slabe diferite;
• riscuri medicale diferite;
• comportamente diferite.

Intervenția se construiește pe ele.

În explicarea deficienței mintale, termenul apare și în denumirea uneia dintre teorii.

Fenotipul comportamental

Cum se înțelege definiția, termen cu termen:

• probabilitate crescută — trăsătura apare mai des la persoanele cu sindromul respectiv decât la celelalte, dar nu la toate;
• trăsături developmentale — particularități ale dezvoltării: ritmul în care apar limbajul, motricitatea, memoria;
• în absența sindromului — termenul de comparație sunt persoanele care nu au sindromul, inclusiv cele cu dizabilitate intelectuală de altă cauză.

În cadrul aceluiași sindrom există variabilitate, de aceea fenotipul descrie o tendință, nu o regulă fără excepții: deficitele de gramatică, de limbaj expresiv și de articulare apar la cele mai multe persoane cu sindrom Down, dar nu la toate.

După specificitate, trăsăturile sunt:

• cu specificitate totală, adică apar numai într-un sindrom; ele sunt puține: hiperfagia extremă în Prader-Willi, automutilarea extremă în Lesch-Nyhan, „spălarea pe mâini” stereotipă în Rett, „strigătul de pisică” în cri du chat;
• cu specificitate parțială, adică se regăsesc în mai multe sindroame; ele sunt cele mai multe: procesarea simultană mai bună decât cea secvențială la băieții cu X fragil și la copiii cu Prader-Willi, hiperactivitatea la cri du chat și la X fragil.

Profilul atipic

Un profil atipic al dezvoltării este un profil în care componentele dezvoltării nu evoluează în același ritm și nu au nivelul așteptat pentru vârsta mintală: unele abilități sunt mult sub, altele mult peste nivelul general.

Aceeași idee se regăsește în profilurile cognitiv-lingvistice ale sindroamelor genetice: fiecare sindrom are abilități mai dezvoltate și abilități mai slabe decât nivelul general.

Profilul atipic se schimbă cu vârsta:

• la copiii cu sindrom Williams, distanța dintre vocabular și abilitățile vizuo-spațiale se mărește în timp, fiindcă vocabularul progresează mai rapid;
• în adolescență, tinerii cu sindrom Down devin uneori mai interiorizați și mai puțin încăpățânați.

Cunoașterea profilului dă recomandări de intervenție:

• accent pe aspectele sociale și verbale la Williams;
• explicarea detaliată a schimbărilor de rutină la Prader-Willi;
• recomandări educaționale bazate pe punctele tari și pe punctele slabe din domeniul cognitiv-lingvistic.

Tabloul clinic și psihopedagogic al deficienței mintale

Oricare ar fi etiologia, deficiența mintală are un tablou general cu elemente specifice, care se regăsesc în grade diferite în toate sindroamele.

Cum se înțelege tabloul, termen cu termen:

• heterocronia — Zazzo scrie că „heterocronia nu este o simplă colecție de viteze disparate; ea este un sistem, o structură”; la copilul cu deficiență mintală distanța dintre vârsta mintală și vârsta cronologică se mărește de la an la an;
• heterodezvoltarea — comparația se face cu copilul obișnuit care are aceeași vârstă mintală, nu aceeași vârstă cronologică;
• eterogenitatea — cu cât nivelul global este mai scăzut, cu atât aptitudinile sunt mai inegale între ele, fiindcă unele aptitudini sunt relativ independente de inteligență;
• incompetența socială — persoana își asumă greu propria responsabilitate și se integrează greu în viața comunității;
• vâscozitatea genetică — explicația numai verbală nu ajunge; sunt necesare modele, materiale didactice și exemple concrete;
• inerția — vocabular sărac, fraze stereotipe, vorbire greoaie, dificultăți la comparații și la generalizări;
• rigiditatea — persoana păstrează ipoteza inițială chiar când datele o contrazic și observă cu întârziere schimbările din situație;
• fragilitatea personalității — personalitatea este insuficient diferențiată, fără plasticitatea și mobilitatea copilului obișnuit.

Comportamentul adaptativ

Incompetența socială se apreciază astăzi prin comportamentul adaptativ.

La elevii cu dizabilitate intelectuală, comportamentul adaptativ are câteva particularități:

• limitările semnificative ale comportamentului adaptativ, împreună cu limitările funcționării intelectuale apărute înainte de 18 ani, definesc acest tip de dizabilitate;
• limitările apar la nivelul abilităților conceptuale (limbaj, citit și scris, noțiunea de număr și de timp), sociale (relații, respectarea regulilor, naivitate) și practice (activități cotidiene, folosirea banilor, siguranță, transport);
• deprinderile formate într-un context se transferă greu în contexte noi.

Particularitățile dezvoltării cognitive, socio-emoționale și adaptative sunt tratate pe larg în subcapitolul V.1.

Tabloul pe grade

Intelectul de limită (IQ 70/75–80/85):

• trăsătura comună este decompensarea școlară la 11–12 ani;
• răspunsuri inegale și lacunare, cu nevoie de timp și de întrebări ajutătoare;
• disfuncții instrumentale (coordonarea vizual-motrică, structurarea spațiului);
• baraje ale gândirii și imaturitate social-afectivă;
• integrarea școlară este posibilă prin diferențierea curriculumului, iar în viața adultă diferențele față de ceilalți se șterg în bună măsură.

Deficiența mintală ușoară (IQ 50/55–70/75, vârstă mintală de 7–9 ani):

• copilul poate ajunge la autonomie socială fără să își asume total responsabilitatea conduitelor;
• analiză și sinteză deficitare, câmp perceptiv îngust, constanța percepției formată lent;
• gândire reproductivă, concretă și practică, cu perseverări;
• limbaj întârziat (primul cuvânt la 2 ani, propoziția la 3 ani), cu cuvinte parazite și cu dezacorduri.

Deficiența mintală moderată și severă (IQ 20–50/55, vârstă mintală de 2–7/8 ani):

• comunicarea verbală rămâne limitată, iar vorbirea are agramatisme și tulburări de articulație;
• autoservirea și unele abilități sociale și ocupaționale se formează prin intervenții educaționale sistematice;
• cea mai mare parte dintre subiecți prezintă și malformații somatice.

Deficiența profundă (IQ sub 20, vârstă mintală sub 2 ani):

• persoana are permanent nevoie de îngrijire și de supraveghere;
• structura psihomotrică este rudimentară, iar deficiențele senzoriale sunt frecvente;
• comunicarea prin limbaj lipsește sau se reduce la cuvinte monosilabice.

Sindroamele cromozomiale

Sindromul Down

Tabloul sindromului Down cuprinde:

• dismorfie particulară (ochi oblici, față plată, limbă mare, mâini scurte), hipotonie;
• malformații cardiace la aproximativ 40% și tulburări digestive la peste 30% dintre copii;
• otite medii seroase, cu dizabilitate auditivă de transmisie, la mai mult de jumătate dintre copii;
• profil cognitiv-lingvistic atipic:
  • memoria vizuală de scurtă durată o întrece pe cea verbală, iar abilitățile vizuo-spațiale întrec memoria verbală;
  • limbajul receptiv este mai bun decât cel expresiv;
  • apar deficite de gramatică și de articulare;
  • rezultate mai slabe la sarcinile care țin de hipocamp (memoria de lungă durată) decât la cele prefrontale;
• la adulți, risc de depresie și de demență; după 35 de ani apar semne neuropatologice de tip Alzheimer;
• comorbidități: ADHD și tulburări din spectrul autist.

Alte trisomii și deleții

• sindromul Edwards (trisomia 18): distrofie prenatală, musculatură hipertonă, degete suprapuse, anomalii oculare și faciale, tulburări neuromotorii, deficiență mintală gravă;
• sindromul Patau (trisomia 13): microcefalie, malformații ale creierului anterior, despicătură de buză, cu sau fără despicătură de palat, afecțiuni oculare grave, surditate, malformații viscerale, deficit mintal grav;
• sindromul Lejeune („cri du chat”, deleția brațului scurt al cromozomului 5): dismorfism, întârziere ponderostaturală, țipăt asemănător mieunatului, prin hipoplazie supraglotică, retard intelectual profund, hiperactivitate și comportament autostimulator la aproape toți copiii, automutilare la aproximativ 70%.