Categoriile etiologice. Etiologie endogenă și exogenă

Ce este etiologia

În psihopedagogia specială, cunoașterea cauzelor unei dizabilități nu se oprește la depistarea factorilor; pornind de la ei, specialistul:

• prevede evoluția posibilă a copilului;
• alege măsurile profilactice și terapia potrivită;
• stabilește diagnosticul diferențial.

Același deficit, de origine diferită, evoluează și se compensează diferit; de aceea etiologia stă la baza prognozei și a programului de intervenție.

Factorii dezvoltării

Factorii cauzali fundamentali ai dizabilităților se află în aceleași sectoare care hotărăsc dezvoltarea bio-psiho-socială a oricărui om:

• ereditatea, zestrea genetică moștenită de la predecesori;
• mediul;
• educația.

Interacțiunea acestor factori:

• din interacțiunea obișnuită a lor rezultă dezvoltarea normală a majorității oamenilor;
• în condiții defavorabile, între factorii genetici și influențele mediului, inclusiv cele educative, are loc o interacțiune anormală, care dă naștere unei deficiențe și îi hotărăște tabloul etiologic (constelația cauzală), simptomatologia și evoluția, adică până unde poate ajunge dezvoltarea, în ce direcție, în ce ritm și cu ce intensitate.

Ereditatea

Rolul eredității în dezvoltarea psihică:

• ea este numai o premisă naturală, cu acțiune probabilistă: o șansă, când este normală, sau o neșansă, când este tarată;
• la om, ereditatea transmite mai ales caracterele fizice, adaptările fiziologice primare și unele predispoziții, nu structurile psihocomportamentale superioare;
• copiii nu moștenesc ceea ce au învățat părinții.

Gena și modificările ei:

• unitatea elementară a eredității este gena, porțiune de ADN situată în cromozomi;
• genele se transmit, se pot modifica prin mutație (o singură genă sau un lanț întreg de cromozomi, caz în care vorbim de aberație cromozomială) și controlează biosinteza fermenților specifici;
• se transmit ereditar numai genele, iar trăsăturile iau naștere sub controlul genelor și sub înrâurirea mediului.

Prin ereditate nu se transmite dizabilitatea ca atare, ci particularități anatomo-fiziologice care schimbă relațiile copilului cu mediul.

Mediul și educația

Când un potențial ereditar bun nu este valorificat din cauza mediului, copilul rămâne mult în urma valorilor medii ale vârstei.

Când pseudodeficiența are drept cauză mediul, normalizarea timpurie a condițiilor de mediu, mai ales a celor din familie, poate duce la revenirea treptată spre o dezvoltare obișnuită.

Cum se înțelege, termen cu termen:

• educația mediază între ereditate, adică ceea ce ar putea copilul, și mediu, adică ceea ce i se oferă;
• optimul se stabilește pentru fiecare copil în parte, după ce poate, vrea și știe el în acel moment;
• o educație săracă sau o instruire greșit concepută pot tulbura activitatea psihică și pot deveni surse complementare sau chiar determinante de handicap;
• de aici cerința de a acționa în zona proximei dezvoltări (L. S. Vâgotski).

Polietiologia

Aproape toți autorii subliniază:

• caracterul variat, de la copil la copil, al etiologiei dizabilităților;
• constelația mozaicală, la fiecare copil, a acestei etiologii.

C. Păunescu și I. Mușu scriu: „Etiologia deficienței de intelect este extrem de variată, agentul patogen fiind un mozaic de factori care determină apariția deficienței mintale” (Păunescu, Mușu, 1997, p. 153, apud Verza, 2011, p. 161).

În fișele psihologice ale copiilor apar de regulă mai multe momente în care organismul s-a aflat sub influența unor factori nocivi: o gripă a mamei în prima treime a sarcinii, o întârziere a primului țipăt la naștere, o febră mare la șapte luni, un traumatism cranian la doi ani.

M. Roșca arată împrejurările care fac dificilă precizarea cauzelor la un copil anume:

• aceiași factori au efecte diferite, după momentul în care acționează;
• factori diferiți dau manifestări la fel, când acționează în aceeași etapă a dezvoltării;
• de cele mai multe ori dizabilitatea este efectul însumării mai multor cauze, concomitente sau succesive;
• este greu de spus dacă o infecție a mamei este cauza nemijlocită sau numai o cauză indirectă, prin alterarea organismului matern;
• doi factori pot coincide în timp fără legătură cauzală: prematuritatea este mai frecventă la copiii cu deficiență de intelect, dar amândouă decurg adesea din aceiași factori nocivi, nu sunt cauză și efect.

Cauzele care nu pot fi încă explicate:

• aproximativ 60% dintre cauzele anomaliilor și ale formelor de retard în dezvoltare nu pot fi încă explicate științific (Gherguț, 2013);
• multe efecte vizibile au la bază procese greu de identificat și de analizat;
• nu întotdeauna cauzele se pot stabili cu exactitate, dar cunoașterea lor rămâne condiție a diagnosticului diferențial, a profilaxiei și a terapiei.

Etiologia endogenă și etiologia exogenă

Cum se înțelege definiția, termen cu termen:

• sistem de cauze — la un copil acționează de regulă mai multe cauze, legate între ele, nu una singură;
• localizarea sistemului cauzal — locul de unde pornește cauza: din organism sau din afara lui;
• endogen — cauza ține de zestrea genetică a organismului: gene, cromozomi;
• exogen — cauza vine din afară (o infecție, o substanță toxică, un traumatism, condițiile de viață) și acționează asupra unui organism cu zestre genetică normală.

Etiologia endogenă

Cum se înțelege, pe fiecare grupă:

• mecanismul poligenic — nu există o singură genă bolnavă, ci predomină mai multe gene minore nefavorabile inteligenței; rezultă deficiența mintală „pură”, fără altă patologie, numită și subculturală, familială sau esențială, care cuprinde majoritatea deficiențelor mintale ușoare și medii;
• transmiterea mendeliană — o singură genă majoră mutantă se transmite după legile lui Mendel; aici intră eredopatiile metabolice (de exemplu, fenilcetonuria sau boala Fölling), în care copilul este normal la naștere și se deteriorează pe măsură ce substanța nemetabolizată se acumulează;
• anomaliile cromozomiale — se schimbă numărul sau structura cromozomilor; de exemplu, trisomia 21 (sindromul Down), trisomiile 13 (Patau) și 18 (Edwards), deleția brațului scurt al cromozomului 5 (sindromul „cri du chat”), anomaliile cromozomilor sexuali (Klinefelter, Turner), sindromul X fragil.

Despre mutații și aberații cromozomiale:

• apar uneori spontan, din întâlnirea întâmplătoare a organismului cu factori de mediu, de exemplu cu radiațiile;
• cunoașterea lor deschide calea sfatului genetic și a diagnosticului antenatal.

Etiologia exogenă

După etapa în care acționează, factorii exogeni se împart în trei categorii.

Fiecare categorie, cu factorii ei:

• factorii prenatali se împart pe trei etape (Gherguț, 2013, cap. 4.4):
  • progenetici, care acționează asupra gameților și produc gametopatii: iradierile, procesele involutive ale ovarului odată cu vârsta mamei, bolile cronice ale părinților, șocurile psihice grave;
  • embriopatici, în primele trei luni de sarcină, când se formează organele și se diferențiază sistemul nervos central, cel mai vulnerabil: iradierile și intoxicațiile, medicamentele teratogene, bolile virotice ale mamei (rubeola, rujeola, gripa), bolile cașectizante (tuberculoza, febra tifoidă, avitaminozele), traumatismele mamei, tulburările endocrine, incompatibilitatea Rh;
  • fetopatici, din luna a patra până în a noua: intoxicațiile (alcool, plumb, mercur, monoxid de carbon), carențele alimentare, infecțiile materne (sifilisul, listerioza, toxoplasmoza, boala incluziilor citomegalice), traumatismele, placenta praevia;
• factorii perinatali: prematuritatea (greutate la naștere de cel mult 2 500 g), postmaturitatea, cu hipoxie cronică, traumatismele obstetricale, mecanice, prin instrumentar, hipoxia din nașterea prelungită, din compresiunea cordonului ombilical sau din ruptura de placentă, cu edeme, hemoragii și necroze corticale și cu alterarea mielinizării, boala hemolitică a nou-născutului (encefalopatia bilirubinică); starea nou-născutului se apreciază prin scorul Apgar, la unu, cinci și zece minute, care are și valoare prognostică;
• factorii postnatali: bolile inflamatorii cerebrale (encefalitele, meningoencefalitele), bolile infecțioase cu complicații cerebrale (gripa, scarlatina, varicela, tusea convulsivă), bolile parazitare cerebrale, intoxicațiile acute și cronice, traumatismele craniocerebrale, tulburările cronice de nutriție și cele metabolice (hipoglicemiile), tulburările circulatorii cerebrale;
• factorii psihogeni și psihosociali: relațiile afective din familie, mediul și condițiile economice, calitatea influențelor culturale și educaționale, carențele afective, instituționalizarea, slaba stimulare a vorbirii, greșelile de educație.

Granița dintre cele două categorii

Deosebirea dintre cele două categorii nu este netă:

• același factor nociv, un traumatism cerebral de exemplu, nu este ereditar, dar poate acționa prenatal, perinatal sau postnatal, cu consecințe diferite după moment;
• ereditatea, deși premergătoare tuturor celorlalte cauze, își arată efectele de regulă mai târziu, în etapele următoare ale ontogenezei;
• de aceea nu orice factor prenatal este ereditar, iar în familiile copiilor cu dizabilități părerea greșită că el ar fi ereditar dă adesea învinuiri reciproce.

Factorii endogeni și exogeni în modificările morfofuncționale

Factorii endogeni și cei exogeni modifică structura și funcționarea organismului în trei locuri, de la care pornesc tipuri diferite de deficiență:

• sistemul nervos central — deficiența de intelect și deficiențele neuromotorii;
• analizatorii — deficiențele de auz și de vedere;
• aparatul fonoarticulator — tulburările de limbaj.

Sistemul nervos central

Rolul celor două categorii de factori la sistemul nervos central:

• factorii endogeni produc un dezechilibru genic care duce la encefalopatii și la deficiență mintală: prin mecanism poligenic, prin gene mutante sau prin anomalii cromozomiale;
• factorii exogeni produc leziuni ale țesutului nervos: hipoxia de la naștere duce la edeme, hemoragii și necroze corticale și alterează mielinizarea, iar neuroinfecțiile și traumatismele craniocerebrale de după naștere lasă sechele neurologice și deficiență de intelect;
• tot leziunile cerebrale, ale măduvei, ale nervilor periferici sau bolile mușchilor produc deficiențele neuromotorii (Verza, 2011).

Analizatorul auditiv

Factorii endogeni ai deficienței de auz sunt surditățile ereditare (Bringauer, după C. Pufan, în Verza, 2011):

• tipul Siebenmann — capsula osoasă a urechii este lezată, iar celulele senzoriale și fibra nervoasă sunt afectate secundar;
• tipul Scheibe — atrofia nicovalei, leziuni la nivelul saculei și ale organului Corti;
• tipul Mondini — leziuni ale ultimelor spirale ale melcului, atrofia organului Corti și a nervilor cohleari.

Surditatea poate apărea și în sindroame ereditare, ca sindromul Usher (surditate de percepție și retinită pigmentară) sau sindromul Pendred (surditate și tulburări hormonale).

Analizatorul vizual

Malformațiile congenitale ale ochiului apar mai des în degenerescențele tapeto-retiniene, în atrofiile optice, în glaucomul și în cataracta congenitale (Verza, 2011). Rubeola mamei în timpul sarcinii poate produce la copil cataractă, glaucom infantil sau opacifierea corneei.

Aparatul fonoarticulator

Tulburările aparatului fonoarticulator pot avea și cauze endogene. Un exemplu este sindromul Treacher Collins, transmis genetic, în care sunt afectate oasele feței și aparatul fonoarticulator (cavitate bucală deformată, dinți implantați defectuos), dar și urechea externă și auzul (Roșan, 2015).

Clasificările etiologice

Literatura a propus mai multe sistematizări ale factorilor cauzali, mai ales pentru deficiența de intelect:

• după natura cauzelor: agenți infecțioși, mecanici și alții;
• după relația ereditate-mediu: factori endogeni și exogeni:
  • A. F. Tredgold deosebea „amentia” primară (ereditară, endogenă), secundară (extrinsecă, exogenă), mixtă și nediferențiată, fără cauză evidentă;
  • E. O. Lewis deosebea tipul subcultural (nivelul cel mai de jos al distribuției normale a inteligenței) de tipul patologic (leziune organică sau anormalitate);
  • A. Strauss și L. Lehtinen deosebeau „endogenii”, fără semne de leziune cerebrală, de „exogenii”, copii la care o leziune sau o infecție cerebrală, dinainte de naștere, de la naștere sau de după, a lăsat deficite neuromotorii, perceptive, conceptuale și emoționale care stânjenesc învățarea;
• după momentul acțiunii: cauze prenatale, perinatale și postnatale (M. Roșca), la care M. Chiva și Y. Rutschmann adaugă cauzele psihogene și deosebesc, în etiologia ereditară, factorii nespecifici (poligenici), specifici (sindroamele genetice, în care deficiența este de regulă severă sau profundă) și posibili;
• după localizarea leziunii, în deficiența de intelect: oligofrenia de bază, fără complicații și cu tulburări difuze, oligofrenia cu tulburări ale neurodinamicii corticale, cea cu dezechilibrul excitației și al inhibiției și cea cu afectarea lobilor frontali, cu tulburări motorii, emoționale și de voință (M. S. Pevzner);
• după momentul acțiunii asupra sistemului nervos: etapa de progeneză (maturizarea celulelor sexuale și fecundația), etapa de blastogeneză sau embriogeneză (0–3 luni, cu embriopatii) și etapa de organogeneză sau fetogeneză (4–9 luni, cu fetopatii).

Clasificările etiologice pentru celelalte deficiențe:

• deficiențele de auz: clasificările deosebesc surditățile ereditare de cele dobândite, prenatale, neonatale și postnatale (Bringauer, C. Pufan), iar Myklebust adaugă gradul pierderii, momentul apariției (congenitală sau dobândită) și originea fizică a leziunii;
• deficiența de vedere: criteriul cel mai folosit este localizarea anatomică a afecțiunii (anexele globului ocular, refracția, cristalinul, corpul vitros, polul posterior, căile optice, glaucomul, accidentele), iar cauzele se împart în malformații congenitale, ereditare sau neereditare, și în cauze care acționează perinatal sau postnatal;
• deficiențele neuromotorii: sunt produse prin leziuni ale creierului, ale măduvei sau ale nervilor periferici ori prin boli ale mușchilor.

Etiologia dizabilităților în contextul dezvoltării

Pentru copil, factorii etiologici acționează asupra unui organism în dezvoltare; de aceea efectul lor depinde nu numai de natura și de intensitatea agentului, ci și de momentul în care acționează și de stadiul de maturizare a structurii afectate.

Din această cauză, diagnosticul etiologic face distincția dintre vârsta la care acționează factorul și vârsta la care se manifestă dizabilitatea:

• în sindroamele genetice, tabloul apare de la naștere sau în primii ani;
• în formele dobândite, debutul poate fi brusc, după o meningită sau după un traumatism;
• formele ușoare pot rămâne neidentificate până la vârsta școlară, când apar dificultățile de învățare.

Dinamica dezvoltării după tipul deficienței

Tipul deficienței hotărăște și dinamica dezvoltării (Verza, 2011):

• la deficiențele de vedere, de limbaj, neuromotorii și de comportament există posibilitatea unei dezvoltări continue toată viața;
• la deficiența de auz dezvoltarea este mai lentă, cu stagnări, dar cu salturi odată cu progresul limbajului;
• la deficiența de intelect dezvoltarea este mult mai lentă, cu stagnări, iar de la o vârstă încolo apare regresul.

Deficiența primară produce, dacă nu se intervine, consecințe secundare și terțiare (la copilul surd: mutitatea, apoi particularitățile dezvoltării psihice), care sunt evitabile prin intervenție timpurie.

Profilaxia

Profilaxia pornește tocmai de la etiologie. La deficiențele mintale, ea cuprinde (Gherguț, 2013, cap. 4.6):

• educația sanitară a părinților;
• examenul genetic și sfatul genetic;
• diagnosticul antenatal (ecografia, amniocenteza);
• screeningul neonatal biochimic și citogenetic;
• evitarea factorilor teratogeni în sarcină;
• prevenirea și tratamentul bolilor mamei cu risc pentru făt;
• prevenirea bolii hemolitice provocate de incompatibilitatea Rh;
• prevenirea traumatismelor obstetricale;
• recunoașterea din timp și tratarea suferințelor cerebrale ale nou-născutului;
• identificarea copiilor cu carențe afective sau în pericol de abandon;
• asistența socială, psihopedagogică și medicală a familiilor cu risc.

La dificultățile de învățare, prevenirea are puține posibilități când cauzele sunt biofiziologice, dar cauzele psihologice și cele de mediu pot fi prevenite în parte (Gherguț, 2013).

Apariții la examen

Flashcarduri

Citește întrebarea și formulează răspunsul. Apoi întoarce flashcardul și verifică.

Flashcardul 1 din 20

Știu: 0 De repetat: 0

Întrebare

Ce este etiologia?

Apasă pe flashcard pentru a vedea răspunsul

Răspuns

Ce este etiologia?

• o disciplină care studiază cauzele unui fenomen (în medicină, ale unei maladii);
• dezvăluie originile și evoluția fenomenului;
• în psihopedagogia specială, cunoașterea cauzelor stă la baza prevederii evoluției copilului.

Sursa: Popescu-Neveanu, 1978, apud Verza, E., Verza, F. E. (coord.), 2011, p. 158

← Precedentul Întoarce flashcardul Următorul →

Amestecă flashcardurile Începe din nou

Din tastatură: Spațiu întoarce flashcardul, ← și → trec la flashcardul precedent sau următor.

Hartă mentală

Pentru recapitulare, ascunde ideile, spune ce cuprinde fiecare ramură, apoi apasă pe titlul ei și verifică.

Ascunde ideile Arată ideile

▾ Profilaxia

• profilaxia pornește de la etiologie
• sfatul genetic și diagnosticul antenatal
• prevenirea bolii hemolitice și a traumatismelor obstetricale
• sprijin pentru copiii și familiile cu risc
• cauzele de mediu pot fi prevenite în parte

Citește în lecție →

▾ Contextul dezvoltării

• leziunile timpurii sunt difuze, cele târzii localizate
• vârsta acțiunii diferă de vârsta manifestării
• dinamica dezvoltării depinde de tipul deficienței
• consecințele secundare se evită prin intervenție timpurie

Citește în lecție →

▾ Clasificările etiologice

• după natura cauzelor: infecțioase, mecanice
• după relația ereditate-mediu: endogeni și exogeni
• după momentul acțiunii: prenatal, perinatal, postnatal
• după localizarea leziunii: formele oligofreniei
• auzul și vederea au clasificări proprii

Citește în lecție →

▾ Modificările morfofuncționale

• trei locuri, trei tipuri de deficiență
• sistemul nervos central: scade eficiența mentală
• auzul: cauze ereditare sau dobândite, mai ales prenatale
• vederea: genopatii și cauze dobândite
• aparatul fonoarticulator: cauze organice și funcționale

Citește în lecție →

▾ Etiologia exogenă

• efectul crește când factorul acționează devreme
• după etapă: prenatali, perinatali, postnatali
• prenatali: progenetici, embriopatici, fetopatici
• perinatali: prematuritatea, hipoxia, traumatismele obstetricale
• postnatali: boli cerebrale, intoxicații, traumatisme, factori psihosociali

Citește în lecție →

Categoriile etiologice: endogenă și exogenă

▾ Etiologia

• studiază cauzele, originile și evoluția
• cauzele stau la baza prognozei și intervenției
• același deficit, cauze diferite, evoluție diferită
• interacțiunea anormală a factorilor produce deficiența

Citește în lecție →

▾ Factorii dezvoltării

• ereditatea transmite mesaje prin codul genetic
• genotipul nu se modifică, fenotipul se dezvoltă
• mediul: elementele cu care individul interacționează
• pseudodeficiența: deficit aparent și reversibil
• educația organizează și orientează acțiunea mediului

Citește în lecție →

▾ Polietiologia

• mai mulți factori, care acționează în lanț
• fiecare factor ușurează acțiunea celui următor
• cauza precisă este greu de stabilit
• aproximativ 60% dintre cauze rămân neexplicate

Citește în lecție →

▾ Cele două categorii etiologice

• după localizarea cauzelor: endogenă și exogenă
• endogenă: cauza ține de zestrea genetică
• exogenă: cauza vine din afara organismului
• granița dintre cele două categorii nu este netă

Citește în lecție →

▾ Etiologia endogenă

• factorii endogeni sunt genetici, în trei grupe
• mecanism poligenic: gene minore nefavorabile inteligenței
• transmitere mendeliană: gene majore mutante
• anomalii cromozomiale: numărul și structura cromozomilor

Citește în lecție →

Test grilă

Bifează un răspuns la fiecare întrebare, apoi apasă „Vezi nota”. Răspunsurile corecte se arată după corectare.

1. 1 Etiologia este disciplina care studiază:

   a simptomele unei deficiențe b cauzele unui fenomen, originile și evoluția lui c metodele de recuperare a unei deficiențe d frecvența deficiențelor într-o populație

2. 2 După localizarea sistemului cauzal, etiologia este:

   a prenatală și postnatală b ereditară și psihogenă c endogenă și exogenă d primară și secundară

3. 3 Care dintre următoarele NU este o grupă a factorilor endogeni ai deficienței mintale?

   a mecanismul poligenic b transmiterea mendeliană a unor gene majore mutante c anomaliile cromozomiale d encefalopatia bilirubinică

4. 4 Efectul factorilor exogeni este cu atât mai mare cu cât:

   a acționează mai târziu în viața copilului b acționează mai de timpuriu, în perioada intrauterină sau în primii trei ani de viață c copilul are o ereditate normală d acționează după vârsta școlară

5. 5 Factorii embriopatici acționează:

   a asupra gameților, înainte de fecundație b în primele trei luni de sarcină c între luna a patra și a noua de sarcină d în timpul nașterii

6. 6 Prematuritatea, hipoxia din nașterea prelungită și traumatismele obstetricale sunt factori:

   a progenetici b perinatali c postnatali d endogeni

7. 7 Genotipul unei persoane:

   a nu poate fi modificat pe parcursul vieții b se modifică prin educație c cuprinde trăsăturile formate în ontogeneză d se formează sub influența mediului

8. 8 Polietiologia înseamnă că:

   a aceeași cauză produce mereu aceeași deficiență b la baza deficienței se află, de regulă, mai mulți factori, care acționează în etape diferite c deficiența are numai cauze ereditare d cauzele deficienței nu pot fi cunoscute

9. 9 Care dintre următorii este un factor prenatal al deficienței de auz?

   a otita b abuzul de antibiotice al copilului c infecția cu virusul rubeolei a mamei în timpul sarcinii d traumatismul sonor

10. 10 Leziunile produse de factorii nocivi după vârsta de aproximativ doi ani, după mielinizare, sunt de regulă:

    a difuze și întinse b localizate, de focar c ereditare d fără urmări

Vezi nota