Categoriile etiologice. Etiologie endogenă și exogenă

Ce este etiologia

Etiologia (din grecește aitia, cauză, și logos, știință) este disciplina care studiază cauzele unui fenomen, dezvăluindu-i originile și evoluția. În psihopedagogia specială, cunoașterea cauzelor unei dizabilități nu se oprește la depistarea factorilor: pornind de la ei, specialistul prevede evoluția posibilă a copilului, alege măsurile profilactice și terapia potrivită și stabilește diagnosticul diferențial. Același deficit, de origine diferită, evoluează și se compensează diferit; de aceea etiologia stă la baza prognozei și a programului de intervenție.

Factorii cauzali fundamentali ai dizabilităților se află în aceleași sectoare care hotărăsc dezvoltarea bio-psiho-socială a oricărui om:

• ereditatea, zestrea genetică moștenită de la predecesori;
• mediul, tot ceea ce, direct sau indirect, intră în legătură cu individul în cursul dezvoltării lui;
• educația, elementul activ care organizează și îndreaptă acțiunea mediului asupra persoanei.

Din interacțiunea obișnuită a acestor factori rezultă dezvoltarea normală a majorității oamenilor. În condiții defavorabile, între factorii genetici și influențele mediului, inclusiv cele educative, are loc o interacțiune anormală, care dă naștere unei deficiențe și îi hotărăște tabloul etiologic (constelația cauzală), simptomatologia și evoluția, adică până unde poate ajunge dezvoltarea, în ce direcție, în ce ritm și cu ce intensitate.

Ereditatea este proprietatea materiei vii de a trece de la o generație la următoarea, prin codul genetic, mesajele care dau specificitatea speciei, a grupului și a individului. În dezvoltarea psihică ea este numai o premisă naturală, cu acțiune probabilistă: o șansă, când este normală, sau o neșansă, când este tarată. La om, ereditatea transmite mai ales caracterele fizice, adaptările fiziologice primare și unele predispoziții, nu structurile psihocomportamentale superioare; copiii nu moștenesc ceea ce au învățat părinții. Unitatea elementară a eredității este gena, porțiune de ADN situată în cromozomi; genele se transmit, se pot modifica prin mutație (o singură genă sau un lanț întreg de cromozomi, caz în care vorbim de aberație cromozomială) și controlează biosinteza fermenților specifici. Se transmit ereditar numai genele, iar trăsăturile iau naștere sub controlul genelor și sub înrâurirea mediului: de aici deosebirea dintre genotip, totalitatea genelor organismului, care nu poate fi schimbat în cursul vieții, și fenotip, totalitatea trăsăturilor formate în ontogeneză, care poate fi influențat pozitiv prin organizarea mediului și printr-o educație potrivită. Prin ereditate nu se transmite dizabilitatea ca atare, ci particularități anatomo-fiziologice care schimbă relațiile copilului cu mediul.

Mediul poate ajuta dezvoltarea, când este favorabil, sau o poate frâna și chiar bloca, când este sărac în stimuli, ostil, nesigur ori alienant. Când un potențial ereditar bun nu este valorificat din cauza mediului, copilul rămâne mult în urma valorilor medii ale vârstei: este cazul copiilor cu falsă deficiență de intelect (pseudodeficiență), la care normalizarea timpurie a condițiilor de mediu, mai ales ale celui familial, poate duce la revenirea treptată spre o dezvoltare obișnuită. Educația stă între ereditate (ce s-ar putea) și mediu (ce se oferă); dezvoltarea are loc atunci când oferta este stimulativă, puțin peste ceea ce copilul poate, vrea și știe deja, dar nu excesiv. O educație săracă sau o instruire greșit concepută pot tulbura activitatea psihică și pot deveni surse complementare sau chiar determinante de handicap; de aici cerința de a acționa în zona proximei dezvoltări.

Polietiologia

Aproape toți autorii subliniază caracterul variat, de la copil la copil, și constelația mozaicală, la fiecare copil, a etiologiei dizabilităților: „agentul patogen este un mozaic de factori” (C. Păunescu, I. Mușu). În fișele psihologice ale copiilor apar de regulă mai multe momente în care organismul s-a aflat sub influența unor factori nocivi: o gripă a mamei în prima treime a sarcinii, o întârziere a primului țipăt la naștere, o febră mare la șapte luni, un traumatism cranian la doi ani. Acesta este un lanț cauzal: fiecare verigă șubrezește organismul și deschide calea influenței negative a momentelor nocive următoare, care accentuează ineficiența mintală și adaptativă. De regulă, la baza unei dizabilități stă o polietiologie, și tocmai ea explică marea varietate a simptomelor.

M. Roșca arată împrejurările care fac dificilă precizarea cauzelor la un copil anume:

• aceiași factori au efecte diferite, după momentul în care acționează;
• factori diferiți dau manifestări la fel, când lovesc în aceeași etapă a dezvoltării;
• de cele mai multe ori dizabilitatea este efectul însumării mai multor cauze, concomitente sau succesive;
• este greu de spus dacă o infecție a mamei este cauza nemijlocită sau numai o cauză indirectă, prin alterarea organismului matern;
• doi factori pot coincide în timp fără legătură cauzală: prematuritatea este mai frecventă la copiii cu deficiență de intelect, dar amândouă decurg adesea din aceiași factori nocivi, nu sunt cauză și efect.

Aproximativ 60% dintre cauzele anomaliilor și ale formelor de retard în dezvoltare nu pot fi încă explicate științific; se invocă imaginea aisbergului, în care partea văzută este efectul unor procese din partea nevăzută. Nu întotdeauna cauzele se pot stabili cu exactitate, dar cunoașterea lor rămâne condiție a diagnosticului diferențial, a profilaxiei și a terapiei.

Etiologia endogenă și etiologia exogenă

După relația dintre ereditate și mediu, factorii etiologici se împart în două mari categorii.

Etiologia endogenă (internă, genetică, ereditară) cuprinde cauzele care țin de zestrea genetică a organismului. Factorii endogeni sunt răspunzători, până acum, de aproximativ 2 000 de eredopatii metabolice și acționează prin trei mecanisme:

• mecanismul poligenic: dominanța unor gene minore nefavorabile inteligenței, care dă deficiența mintală „pură”, fără patologie asociată; este categoria numită subculturală, familială sau esențială, care cuprinde majoritatea deficiențelor mintale ușoare și medii;
• transmiterea mendeliană a unor gene majore mutante, cu sau fără substrat biochimic: eredopatiile metabolice (fenilcetonuria sau boala Fölling, tulburările metabolismului metioninei, tirozinei și histidinei, boala Hurler, boala Tay-Sachs, boala Niemann-Pick, boala Wilson), în care copilul este normal la naștere și se deteriorează pe măsură ce substanța nemetabolizată se acumulează;
• anomaliile cromozomiale, numerice sau de structură, care dau un dezechilibru genic răspunzător de malformații somatice, de encefalopatii și de dismorfii: trisomia 21 (sindromul Down), trisomiile 13 (Patau) și 18 (Edwards), deleția brațului scurt al cromozomului 5 (sindromul „cri du chat”), anomaliile cromozomilor sexuali (Klinefelter, Turner, triplu X), sindromul X fragil, sindromul Prader-Willi.

Mutațiile și aberațiile cromozomiale apar uneori spontan, din întâlnirea întâmplătoare a organismului cu factori de mediu, de exemplu cu radiațiile; cunoașterea lor deschide calea sfatului genetic și a diagnosticului antenatal. Factorii endogeni acționează și în deficiențele senzoriale (surditățile ereditare de tip Siebenmann, Scheibe și Mondini, sindroamele Usher, Waardenburg, Pendred, Alport; degenerescențele tapeto-retiniene, atrofiile optice, cataracta și glaucomul congenitale, acromatopsia) și în cele fizice (malformațiile ereditare ale membrelor, distrofiile musculare).

Etiologia exogenă (externă, dobândită, ambientală) cuprinde accidentele care lovesc organismul de la concepție, de-a lungul vieții intrauterine, la naștere și până la capătul primei copilării, împreună cu factorii psihosociali. Efectul factorilor exogeni ține de felul agentului și de tăria agresiunii și crește cu cât ei lovesc mai devreme: în viața intrauterină ori în primii trei ani. După etapa în care acționează, factorii exogeni sunt:

• prenatali, în perioada intrauterină, când dezvoltarea fătului depinde de organismul mamei, inclusiv de starea ei psihică:
  • progenetici, care lovesc gameții și dau gametopatii: iradierile, procesele involutive ale ovarului odată cu vârsta mamei, bolile cronice ale părinților, șocurile psihice grave;
  • embriopatici, în primele trei luni, când se formează organele și se diferențiază sistemul nervos central, cel mai vulnerabil: iradierile și intoxicațiile, medicamentele teratogene, bolile virotice ale mamei (rubeola, rujeola, gripa), bolile cașectizante (tuberculoza, febra tifoidă, avitaminozele), traumatismele mamei, tulburările endocrine, incompatibilitatea Rh; rubeola din prima lună de sarcină a dat retard al inteligenței la aproape jumătate dintre copii, din luna a doua la o cincime, din luna a treia numai la o parte mică;
  • fetopatici, din luna a patra până în a noua: intoxicațiile (alcool, plumb, mercur, monoxid de carbon), carențele alimentare, infecțiile materne (sifilisul, listerioza, toxoplasmoza, boala incluziilor citomegalice), traumatismele, placenta praevia;
• perinatali, în scurta perioadă a nașterii, plină de șocuri și de traumatisme: prematuritatea (greutate la naștere de cel mult 2 500 g), postmaturitatea, cu hipoxie cronică, traumatismele obstetricale, mecanice, prin instrumentar, hipoxia din nașterea prelungită, din compresiunea cordonului ombilical sau din ruptura de placentă, cu edeme, hemoragii și necroze corticale și cu alterarea mielinizării, boala hemolitică a nou-născutului (encefalopatia bilirubinică); starea nou-născutului se apreciază prin scorul Apgar, la unu, cinci și zece minute, care are și valoare prognostică;
• postnatali, după naștere, mai ales în prima copilărie: bolile inflamatorii cerebrale (encefalitele, meningoencefalitele), bolile infecțioase cu complicații cerebrale (gripa, scarlatina, varicela, tusea convulsivă), bolile parazitare cerebrale, intoxicațiile acute și cronice, traumatismele craniocerebrale, tulburările cronice de nutriție și cele metabolice (hipoglicemiile), tulburările circulatorii cerebrale, iar pentru analizatori otitele, bolile oculare, antibioticele ototoxice, accidentele;
• psihogeni și psihosociali: relațiile afective din familie, mediul și condițiile economice, calitatea influențelor culturale și educaționale, carențele afective, instituționalizarea, slaba stimulare a vorbirii, greșelile de educație (iatrogeniile și didactogeniile).

Deosebirea dintre cele două categorii nu este netă: același factor nociv, un traumatism cerebral de exemplu, nu este ereditar, dar poate acționa prenatal, perinatal sau postnatal, cu consecințe diferite după moment; iar ereditatea, deși premergătoare tuturor celorlalte cauze, își arată efectele de regulă mai târziu, în etapele următoare ale ontogenezei. De aceea nu orice factor prenatal este ereditar, iar în familiile copiilor cu dizabilități părerea greșită că el ar fi ereditar dă adesea învinuiri reciproce.

Clasificările etiologice

Literatura a propus mai multe sistematizări ale factorilor cauzali, mai ales pentru deficiența de intelect:

• după natura cauzelor: agenți infecțioși, toxici, mecanici, metabolici;
• după relația ereditate-mediu: factori endogeni și exogeni; A. F. Tredgold deosebea „amentia” primară (ereditară, endogenă), secundară (extrinsecă, exogenă), mixtă și nediferențiată, fără cauză evidentă; E. O. Lewis deosebea tipul subcultural (nivelul cel mai de jos al distribuției normale a inteligenței) de tipul patologic (leziune organică sau anormalitate); A. Strauss și L. Lehtinen deosebeau „endogenii”, fără semne de leziune cerebrală, de „exogenii”, copii la care o leziune sau o infecție cerebrală, dinainte de naștere, de la naștere sau de după, a lăsat deficite neuromotorii, perceptive, conceptuale și emoționale care stânjenesc învățarea;
• după momentul acțiunii: cauze prenatale, perinatale și postnatale (M. Roșca), la care M. Chiva și Y. Rutschmann adaugă cauzele psihogene și deosebesc, în etiologia ereditară, factorii nespecifici (poligenici), specifici (sindroamele genetice, în care deficiența este de regulă severă sau profundă) și posibili;
• după localizarea leziunii, în deficiența de intelect: oligofrenia de bază, fără complicații și cu tulburări difuze, oligofrenia cu tulburări ale neurodinamicii corticale, cea cu dezechilibrul excitației și al inhibiției și cea cu afectarea lobilor frontali, cu tulburări motorii, emoționale și de voință (M. S. Pevzner);
• după momentul acțiunii asupra sistemului nervos: etapa de progeneză (maturizarea celulelor sexuale și fecundația), etapa de blastogeneză sau embriogeneză (0–3 luni, cu embriopatii) și etapa de organogeneză sau fetogeneză (4–9 luni, cu fetopatii).

Pentru deficiențele senzoriale, clasificările etiologice deosebesc surditățile ereditare de cele dobândite, prenatale, neonatale și postnatale (Bringauer, C. Pufan), iar Myklebust adaugă gradul pierderii, momentul apariției (congenitală sau dobândită) și originea fizică a leziunii; la deficiența de vedere, criteriul cel mai folosit este localizarea anatomică a afecțiunii (anexele globului ocular, refracția, polul anterior, cristalinul, corpul vitros, polul posterior, căile optice, glaucomul, accidentele), iar cauzele se împart în genetice (malformațiile congenitale, ereditare sau neereditare), prenatale, perinatale, neonatale și postnatale. Deficiențele neuromotorii sunt produse prin leziuni ale creierului, ale măduvei sau ale nervilor periferici ori prin boli ale mușchilor.

Etiologia dizabilităților în contextul dezvoltării

Pentru copil, factorii etiologici acționează asupra unui organism în dezvoltare, de aceea efectul lor depinde nu numai de natura și de intensitatea agentului, ci și de momentul în care lovește și de stadiul de maturizare a structurii afectate. Aceeași cauză produce leziuni difuze și întinse dacă acționează înainte de mielinizare, în primii doi ani, și leziuni localizate, de focar, după această vârstă; aceeași rubeolă a mamei dă urmări mult mai grave în prima lună de sarcină decât în a treia. Din această cauză, diagnosticul etiologic face distincția dintre vârsta la care acționează factorul și vârsta la care se manifestă dizabilitatea: în sindroamele genetice, tabloul apare de la naștere sau în primii ani; în formele dobândite, debutul poate fi brusc, după o meningită sau după un traumatism; formele ușoare pot rămâne neidentificate până la vârsta școlară, când apar dificultățile de învățare.

Etiologia hotărăște și dinamica dezvoltării: la deficiențele de vedere, de limbaj, neuromotorii și de comportament există posibilitatea unei dezvoltări continue toată viața; la deficiența de auz dezvoltarea este mai lentă, cu stagnări, dar cu salturi odată cu progresul limbajului; la deficiența de intelect dezvoltarea este mult mai lentă, cu stagnări, iar de la o vârstă încolo apare regresul. Deficiența primară produce, dacă nu se intervine, consecințe secundare și terțiare (la copilul surd: mutitatea, apoi particularitățile dezvoltării psihice), care sunt evitabile prin intervenție timpurie. Profilaxia pornește tocmai de la etiologie: educația sanitară a părinților, examenul genetic și sfatul genetic, diagnosticul antenatal (ecografia, amniocenteza), screeningul neonatal biochimic și citogenetic, evitarea factorilor teratogeni în sarcină, prevenirea și tratamentul bolilor mamei cu risc pentru făt, prevenirea traumatismelor obstetricale, recunoașterea din timp și tratarea suferințelor cerebrale ale nou-născutului, identificarea copiilor cu carențe afective sau în pericol de abandon și sprijinul familiilor cu risc. Cauzele biologice lasă puțin loc optimismului, dar cauzele psihologice și cele de mediu pot fi controlate, într-o anumită măsură, de adultul din preajma copilului.

Apariții la examen