Etiologia specifică a tipurilor de deficiențe

Deosebirea dintre factorii endogeni și cei exogeni

Factorii endogeni sunt cei interni, care țin de zestrea genetică a persoanei: mutații ale unei gene, aberații cromozomiale, boli metabolice moștenite, conformații anatomice transmise ereditar. Ei acționează din momentul conceperii și explică deficiențele care apar fără o cauză exterioară identificabilă.

Factorii exogeni sunt cei externi, care acționează asupra organismului din afară. Se împart după momentul acțiunii în prenatali, adică din timpul sarcinii, perinatali, adică din timpul nașterii și din primele zile de viață, și postnatali, adică de după aceea.

Deosebirea are urmări practice. Cauza endogenă este, de regulă, definitivă și cere compensare, în timp ce o parte dintre cauzele exogene pot fi prevenite prin îngrijirea sarcinii, prin asistență la naștere și prin vaccinare.

Rolul factorilor endogeni și exogeni în modificările sistemului nervos central

Factorii endogeni. Aberațiile cromozomiale sunt cauza cea mai frecventă: trisomia 21, adică sindromul Down, sindromul X fragil, sindromul Prader-Willi. La ele se adaugă bolile metabolice ereditare, precum fenilcetonuria și galactozemia, în care lipsa unei enzime lasă să se adune în sânge substanțe care lezează neuronii, precum și afecțiuni ca scleroza tuberoasă și neurofibromatoza. Modificările morfofuncționale produse privesc formarea însăși a encefalului: tulburări de migrare a neuronilor în cursul dezvoltării, număr redus de sinapse, mielinizare întârziată, greutate și volum scăzute ale creierului. Urmarea funcțională este o dezvoltare intelectuală rămasă în urmă, adesea însoțită de epilepsie și de tulburări de comportament.

Factorii exogeni. Prenatal acționează infecțiile mamei (rubeola, toxoplasmoza, citomegalovirusul, sifilisul), substanțele toxice (alcoolul, care produce sindromul alcoolic fetal, medicamentele teratogene, drogurile), iradierea, carențele alimentare grave și incompatibilitatea Rh. Perinatal acționează hipoxia și anoxia la naștere, traumatismul obstetrical, prematuritatea și icterul nuclear. Postnatal acționează meningitele și encefalitele, traumatismele craniocerebrale, intoxicațiile, malnutriția severă, precum și deprivarea senzorială și afectivă din primii ani. Modificările morfofuncționale sunt leziuni ale scoarței și ale structurilor subcorticale, difuze sau localizate, cu distrugere de neuroni și cu cicatrici gliale. Din ele rezultă dizabilitatea intelectuală, paralizia cerebrală, epilepsia și tulburările de comportament, după întinderea și locul leziunii.

Rolul factorilor endogeni și exogeni în modificările analizatorilor

Factorii endogeni. La analizatorul auditiv, surditatea se transmite ereditar izolat sau în cadrul unor sindroame, precum Usher, Waardenburg și Pendred, iar consanguinitatea părinților crește riscul. La analizatorul vizual acționează cataracta congenitală, retinita pigmentară, glaucomul congenital, albinismul și atrofia optică ereditară. Modificările morfofuncționale privesc segmentul periferic, adică malformații ale urechii interne, ale cristalinului sau ale retinei, dar pot atinge și calea nervoasă. Urmarea funcțională este pierderea, totală sau parțială, a recepției pe canalul respectiv, prezentă de la naștere.

Factorii exogeni. Prenatal, rubeola contractată de mamă în primul trimestru produce deopotrivă cataractă și surditate, iar toxoplasmoza produce corioretinită; medicamentele ototoxice administrate mamei, precum streptomicina, kanamicina și chinina, lezează celulele senzoriale ale urechii interne la făt. Perinatal acționează anoxia, icterul nuclear, care afectează nucleii auditivi, și prematuritatea, care duce la retinopatia prematurului. Postnatal acționează meningita, otitele repetate netratate, traumatismele craniene și oculare, dezlipirea de retină și substanțele toxice. Modificările morfofuncționale merg de la distrugerea celulelor senzoriale și opacifierea mediilor transparente ale ochiului până la lezarea căilor și a zonelor corticale de proiecție. Momentul acțiunii este hotărâtor: o pierdere de auz instalată înainte de însușirea vorbirii are cu totul alte urmări asupra dezvoltării decât una instalată după.

Rolul factorilor endogeni și exogeni în modificările aparatului fonoarticulator

Factorii endogeni. Aici intră malformațiile congenitale, cu transmitere adesea ereditară: despicăturile labio-maxilo-palatine, adică buza de iepure și gura de lup, anomaliile dento-maxilare precum prognatismul, progenia și ocluziile greșite, frenul lingual prea scurt, macroglosia, bolta palatină ogivală și malformațiile laringelui. Modificările morfofuncționale privesc conformația organelor care participă la articulare și la rezonanță. Urmarea funcțională este pronunția deformată: rinolalie deschisă la despicătura palatină, dislalie mecanică la anomaliile dentare și linguale, tulburări de voce la malformațiile laringelui.

Factorii exogeni. Prenatal acționează aceiași factori teratogeni care produc despicăturile, mai ales în primele săptămâni, când se închide bolta palatină. Postnatal acționează traumatismele feței și ale cavității bucale, arsurile, intervențiile chirurgicale, paraliziile nervilor cranieni facial și hipoglos, apărute după infecții sau accidente vasculare, vegetațiile adenoide și amigdalele hipertrofiate, care dau rinolalie închisă, edentația și protezele nepotrivite. La acestea se adaugă un factor exogen de altă natură, cel educațional: modelul verbal deficitar din familie, imitarea unei pronunții greșite și lipsa stimulării verbale produc dislalii fără nicio modificare anatomică. Modificările morfofuncționale merg, prin urmare, de la leziuni și conformații greșite până la deprinderi articulatorii greșit formate.

Două cauze diferite pentru două tipuri de deficiențe

1. Trisomia 21 (sindromul Down) — cauză a dizabilității intelectuale. E o aberație cromozomială numerică, adică un factor endogen: la perechea 21 apare un cromozom în plus. Materialul genetic suplimentar tulbură dezvoltarea encefalului, cu număr redus de neuroni, sinapse puține și mielinizare întârziată, iar rezultatul este dizabilitatea intelectuală, de obicei ușoară sau moderată, însoțită de trăsături fizice caracteristice și, frecvent, de malformații cardiace.

2. Rubeola contractată de mamă în primul trimestru de sarcină — cauză a deficienței de auz. E un factor exogen prenatal, de natură infecțioasă. Virusul traversează placenta în perioada în care urechea internă se formează și lezează organul Corti, ceea ce duce la hipoacuzie neurosenzorială sau la surditate, adesea asociată cu deficiență de vedere prin cataractă congenitală.

Opinia privind strategiile terapeutice recuperativ-compensatorii

Formularea opiniei. Consider că dezvoltarea capacității cadrelor didactice din învățământul special și special integrat de a utiliza strategii terapeutice recuperativ-compensatorii este o condiție a eficienței întregii activități cu elevii cu cerințe educaționale speciale.

Justificarea. Primul temei se desprinde chiar din analiza etiologică de mai sus. Cauzele descrise produc modificări morfofuncționale care, în cele mai multe cazuri, nu se pot înlătura: o leziune a scoarței sau distrugerea celulelor senzoriale din urechea internă rămân definitive. Ce poate fi schimbat este funcționarea, prin compensare, adică prin preluarea sarcinii de către analizatorii și funcțiile rămase nealterate. Compensarea dirijată cere însă metode anume, pe care formarea didactică obișnuită nu le cuprinde: demutizarea, labiolectura, scrierea Braille, terapia logopedică, educarea psihomotricității, analiza sarcinii.

Al doilea temei ține de faptul că, la acești elevi, predarea și terapia nu sunt activități separate. Profesorul care lucrează la clasă este cel care are cele mai multe ore cu elevul, iar dacă nu poate integra procedeele recuperativ-compensatorii în chiar lecția lui, terapia rămâne închisă în cele două ore de cabinet pe săptămână și nu se transferă.

Al treilea temei privește cunoașterea cauzei. Un cadru didactic care știe etiologia deficienței alege altfel strategia: la o dislalie mecanică, produsă de o anomalie dentară, exercițiul singur nu ajunge fără intervenția stomatologică; la una funcțională, dimpotrivă, exercițiul este suficient. Fără această cunoaștere, intervenția se aplică la întâmplare.